Bibliografia publikacji pracowników
Państwowej Szkoły Wyższej w Białej Podlaskiej
Baza tworzona przez Bibliotekę Akademii Bialskiej im. Jana Pawła II.
Zapytanie:
HOZYASZ KONRAD KAMIL Liczba odnalezionych rekordów: 21
Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie Streszczenie: Functional constipation is one of the most common gastroenterological diagnoses in paediatric patients. It is characterized by infrequent, painful, and hard stools and frequently may be accompanied by abdominal pain and faecal incontinence. According to international guidelines, the first steps in the treatment of children with functional constipation include initial disimpaction followed by maintenance treatment with polyethylene glycol and other laxatives, education and recommendations for fibre, fluids and physical activity. Parents of children with functional constipation are hesitant to administer medications for prolonged periods due to a fear of dependence on laxatives and perceived side effects of stool softeners. Nurses are less likely than doctors to use pharmacologic options to treat chronic constipation, preferring diet and lifestyle modifications. However, there is a shortage of high-quality studies on the dietetic treatment of functional constipation in children. This article outlines the role of diet in preventing and managing functional constipation in children and offers practical advice for medical professionals caring for this group of patients. The aim of the paper is to provide practical and reliable advice on this topic, which is often dismissed with a statement about the need for increased fibre intake. Numerous tips have been compiled on choosing certain vegetables, fruit and grains while avoiding others, culinary techniques and recipes, the use of culinary heritage and traditional medicine insights. Streszczenie: Zaparcie czynnościowe jest jedną z najczęstszych diagnoz gastroenterologicznych u chorych w wieku rozwojowym. Charakteryzuje się zmniejszoną częstością, zazwyczaj bolesnego, oddawania stolców, które mogą być twarde. U części chorych występuje popuszczanie stolca i nawracający ból brzucha. Zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami, pierwszym etapem leczenia jest wstępne opróżnienie jelita z zalegających mas kałowych z podtrzymującą terapią glikolem polietylenowym (makrogolem) i ewentualnie innymi lekami przeczyszczającymi, edukacja chorego i jego opiekunów oraz rekomendacja odpowiedniego spożycia błonnika pokarmowego, płynów oraz aktywności ruchowej. Wobec długotrwałej terapii glikolem polietylenowym i innymi środkami przeczyszczającymi u dzieci z zaparciami nawykowymi, rodzice wyrażają obawy o trwałe uzależnienie od leków i ich działanie uboczne. Pielęgniarki są mniej skłonne od lekarzy korzystać z długotrwałej farmakoterapii zaparć i preferują modyfikacje diety wraz ze zmianami stylu życia. Jednakże, dostępnych jest niestety niewiele badań naukowych o wysokiej jakości, które poświęcono interwencji dietetycznej u chorych w wieku rozwojowym z zaparciem czynnościowym. W artykule przedstawiono rolę modyfikacji diety w zapobieganiu i terapii zaparcia nawykowego u dzieci oraz propozycje praktycznych rozwiązań dla profesjonalistów medycznych zajmujących się chorymi z tym problemem zdrowotnym. Za cel przyjęto przekazanie jak największej liczby szczegółowych wskazówek by wyjść poza ogólnikową rekomendację zwiększonego spożycia błonnika pokarmowego. Wykorzystując doświadczenia kulinarne oraz medyczne z wielu kultur zaproponowano krytyczne podejście do wyboru, bądź unikania, niektórych warzyw, owoców, zbóż i technik kulinarnych.
2/21
Nr opisu: 0000045806 Autorzy: Justyna Jessa, Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Increased intake of health-promoting food as a benefit of the exclusion of gluten and casein from the diet of ASD patients Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2023, Vol. 25, no. 2, article number 2023001 p-ISSN: 1129-8723 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie bez IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Punktacja ministerstwa: 20.000 Słowa kluczowe ang.: autism ; berry fruits ; casein-free diet ; gluten-free diet ; nuts https://mattioli1885journals.com/index.php/progressinnutrition/article/view/9393 DOI: 10.23751/pn.v25i2.9393 Streszczenie: The high intake of nuts, seeds, berries and cruciferous vegetables has beneficial effects on the immune system, as well as communication skills and behaviour. Gluten- and/or casein-free diets are the most common interventions in ASD patients; however, scientific evidence for their use is poor. Previous research has not yet examined the effect of the change in the frequency of consumption of nuts, seeds, berries and cruciferous vegetables following the implementation of elimination diets in ASD children. A sample of 88 ASD patients and their mothers was followed for 12 months after making their free choice of a gluten-free diet, a gluten- and casein-free diet or a regular diet. Children with ASD on a gluten- and casein-free diet have significantly higher intake of seeds, berry fruits and cruciferous vegetables than controls, while patients on a gluten-free diet consumed more frequently seeds and cruciferous vegetables. In both groups, after dietetic intervention, the frequency of nut consumption tended to be higher than in patients on a regular diet. Unflagging interest and frequently reported subjective feelings of improvement in parents of autistic children on elimination diets may be due to the healthy balance of modified diets and their multidirectional impact.
3/21
Nr opisu: 0000046654 Autorzy: Agnieszka Panasiuk, Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Knowledge and supplementation of folic acid among female university students in southeastern Poland Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2023, Vol. 15, p. 95--103 p-ISSN: 1803-9588 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie bez IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Punktacja ministerstwa: 20.000 Słowa kluczowe ang.: folic acid ; knowledge ; neural tube defects ; prevention ; students ; supplementation https://www.actualgyn.com/en/2023/286 Streszczenie: Objectives: Deficiency of folic acid in periconceptional period is a risk factor of congenital malformations including neural tube defects in offspring. Supplementation with folic acid before conception, covering conception and first weeks of pregnancy is the primary prevention of mentioned disorders. The study evaluates knowledge about folic acid and the effects of its deficiency, as well as supplementation of folic acid among female university students in Poland. Methods: 184 female students from John Paul II University in Biała Podlaska were recruited for this study. The respondents received an anonymous questionnaire with questions about demographics and those regarding knowledge about folic acid and usage of folic acid supplements. Results: Majority of the participants were aware that supplementation of folic acid by women may be recommended (88%). However lower percentage of the respondents demonstrated knowledge about key aspects related to folic acid - their role in neural tube defects prevention (52%), recommended timing and dose of supplementation (42% and 34%, respectively) and green leafy vegetables as a good source of folates in food (55%). Only 34% of respondents knew recommended dosage of folic acid (0.4 mg). Food supplements with folic acid were taking merely by 12% of surveyed women. Higher awareness regarding to folic acid was observed among students of health sciences and participants aged over 30. Conclusion: The knowledge about folic acid and its supplementation rate among female students were insufficient. Therefore, education about benefits, timing and proper dosage of folic acid supplements appears to be indispensable among women of childbearing age.
4/21
Nr opisu: 0000045344 Autorzy: Kamil K. Hozyasz. Tytuł pracy: Knowledge of local folk healers, the so-called whisperers, among paramedic students from eastern Poland Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2023, Vol. 19, issue 3, p, 290--292 p-ISSN: 1550-8307 e-ISSN: 1878-7541 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja ministerstwa: 40.000 Słowa kluczowe ang.: folk healers ; lifestudents ; recitation of prayers ; remote healing ; students https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S155083072200115X DOI: 10.1016/j.explore.2022.07.003 Streszczenie: Context. So far, the phenomenon of folk healers in Podlasie (eastern Poland) has not attracted the interest of medical professionals. There are no statistics describing the scale of the phenomenon. The study aimed to find out whether young adults undertaking studies and those around them use the help of whisperers. Design and setting. 43 student paramedics took part in the study. Parents of all participants lived in Podlasie or adjacent counties. They answered the survey questions and participated in the discussion on alternative methods of treatment. Results. Every fourth student paramedic reported that a whisperer was active within a radius of 20 km from his/her parents' residence. 60.5% of student paramedics have personal/family experience or friends using a whisperer. Conclusions. Using the help of whisperers seems to have the features of a lifestyle element among educated young people from Podlasie. Non-disappearance of the tradition of healing by whispering and obligatory transfer of heritage to younger people before the expected loss of physical strength or death of a whisperer makes it possible to plan interesting biomedical research on healing and healers' predispositions.
5/21
Nr opisu: 0000044959 Autorzy: Agnieszka Panasiuk, Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: The Impact of the COVID-19 Pandemic on Eating Behavior among Adults Poles Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2023, Vol. 10, no. 1, p. 73--92 p-ISSN: 2407-0505 e-ISSN: 2774-2318 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: ENG Punktacja ministerstwa: 5.000 Słowa kluczowe ang.: COVID-19 ; diet ; eating behavior ; lockdown ; eating habts ; pandemic https://jurnal.unimus.ac.id/index.php/APKKM/article/view/10650 DOI: 10.2674/magnamed.10.1.2023.1-8 Streszczenie: Background: Due to the outbreak of coronavirus disease (COVID-19), many restrictions and temporary lockdown were carried out. As a result, previous lifestyle, including diet, were disrupted. Objectives: The aim of this review was to assess changes in eating behavior during the COVID-19 compared to the period before pandemic in Poland. Methods: In the review involved original studies concerning adults Poles (aged ? 18), including changes in their eating behavior.Results: The COVID-19 pandemic and the social isolation periods had ambiguous influence on diet in Poland. The changes were dependent on many factors e.g. age, sex, education, occupation, or body weight. In general, regular diet pattern was followed. In case of changes, positive and negative eating habits were observed. Improper eating behavior such as the increase of total food and junk food intake was noticed, however improvement of the diet also was observed. Consumption of healthy food, such as vegetables and fruit went up. The significant increase of home cooking also was noticed. Conclusions: The present review indicates the need for future strategies to assess nutrition in cases of alarming situations. Promoting healthy eating behavior appears to be essential, especially during the pandemic.
6/21
Nr opisu: 0000044252 Autorzy: Elżbieta Gargoła, Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Charakterystyka piśmiennictwa naukowego w czasopismach ogólnopielęgniarskich w Polsce Tytuł równoległy: Descriptice characteristics of scientific literature in general nursing journals in Poland Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2022, nr 3, s. 130--143 p-ISSN: 0860-8466 e-ISSN: 2450-0755 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 5.000 Słowa kluczowe: badania naukowe ; czasopisma specjalistyczne ; pielęgniarstwo ; piśmiennictwo naukowe ; Polska Słowa kluczowe ang.: journals ; nursing ; scientific literature ; research ; Poland http://www.pielegniarstwo.ump.edu.pl/article.php?lang=pl&id=531 DOI: 10.20883/pielpol.2022.13 Streszczenie: Czasopisma naukowe są medium, w którym czyta się badania naukowe, a artykuły naukowe tworzą podstawy profesjonalnego pielęgniarstwa opartego na dowodach naukowych. Cel. Celem pracy była krytyczna analiza publikacji naukowych w czasopismach pielęgniarskich. Materiał i metody. Badaniem objęto 4 polskie wolno dostępowe czasopisma ogólnopielęgniarskie. Analizowano wszystkie artykuły, zamieszczone w latach 2015-2019, w Pielęgniarstwie Polskim, Pielęgniarstwie i Zdrowiu Publicznym, Pielęgniarstwie XXI wieku i Problemach Pielęgniarstwa, uwzględniając m.in. rodzaj publikacji, liczbę autorów i tematykę badawczą. Wyniki. W badanym okresie ukazało się 658 prac oryginalnych, 294 artykuły poglądowe, 38 sprawozdań i komunikatów oraz 51 opisów przypadków. Najwięcej prac miało dwóch autorów (n = 260), a tylko 18 ośmiu lub więcej autorów. Współautorem co szóstego artykułu był student pielęgniarstwa. Najwięcej badań dotyczyło różnych aspektów jakości i stylu życia oraz zagadnień położniczo-ginekologicznych, internistycznych i chirurgicznych. Tylko 21 prac poświęcono chorobom zakaźnym. Najczęstszą metodą zbierania danych był autorski kwestionariusz ankiety, a pacjenci uczestnikami badania. W ponad połowie projektów grupa badana liczyła ponad 100 uczestników. Wnioski. Blisko 2/3 publikacji stanowiły prace oryginalne, co świadczy o tym, że polityka redakcji ogólnopielęgniarskich czasopism w Polsce sprzyja ich kształtowaniu jako miejsc aktywnego upowszechniania najnowszych osiągnięć naukowych w pielęgniarstwie. Zwraca uwagę znikoma liczba pielęgniarskich opisów przypadków, które stanowią przypuszczalnie publikacje pierwszego wyboru dla pielęgniarek pracujących przy łóżku chorego i mają potencjał pobudzania do dalszego zapoznawania się ze specjalistycznym piśmiennictwem naukowym. Streszczenie: Journals play an important role in enabling scientific studies to be read. Published articles are of vital importance in developing evidence-based practice in nursing and strengthening professional nursing. Aim. The aim of this analysis was to describe the publication profile of Polish nursing research. Material and methods. The top four Polish general nursing journals with open-access were included in the study. All published papers in Polish Nursing, Nursing and Public Health, Nursing in 21th Century and Nursing Problems for the years 2015-2019 were analysed regarding the types of publication, number of authors and issues of the study. Results. The sample consisted of 658 research papers, 294 review articles, 38 professional communications and statements, and only 51 case reports. The most common authorship was with the two authors (n=260). Only 18 studies were co-authored by 8 or more authors. The co-author of every sixth article was a nursing student. Lifestyle and quality of life variables, clinical issues of gynecology and obstetrics, internal medicine and surgery continued to be studied mainly. Papers focusing on infectious diseases remained low (n=21). The most popular method for collecting data was an author's questionnaire. Patients were the most frequent subjects. Over half (54%) of the studies contained a sample size 100 or more. Conclusions. Editors of Polish general nursing journals were allocating nearly two thirds of their space to original research papers which means that the journals serve as important vehicles to research disseminating in nursing. However, nursing journals need also to increase and encourage the publication of case reports authored by nurses because they are more likely to be read by bed-nurses and stimulate interest in specialist literature.
7/21
Nr opisu: 0000043735 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Doskonalące wytchnienie dla profesjonalistów medycznych, zmagających się ze sprzeciwem wobec działań przeciwpandemicznych : "Sonata Kreutzerowska" Tytuł równoległy: Tolstoy's "Kreutzer Sonata" : a breath of fresh air for medical professionals encountering irreconcilable anti-Covidians Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2022, Vol. 7, nr 1, s. 45--51 p-ISSN: 2450-0824 e-ISSN: 2544-2538 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie bez IF (wykaz MEiN) Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 40.000 Słowa kluczowe: COVID-19 ; edukacja medyczna ; literatura ; pandemia ; relacja lekarz-pacjent Słowa kluczowe ang.: COVID-19 ; dealing with patient ; medical curriculum ; pandemic http://ltcn.eu/Doskonalace-wytchnienie-dla-profesjonalistow-medycznych-zmagajacych-sie-ze-sprzeciwem-wobec-dzialan-przeciwpandemicznych-Sonata-Kreutzerowska-,150,46964,0,0.html DOI: 10.19251/pwod/2022.1(4) Streszczenie: Zapoznawanie z nowelami jest użyteczne w edukacji medycznej i stanowi narzędzie zapobiegające nazbyt redukcjonistycznemu i skupionemu, tylko na wiedzy medycznej, wnioskowaniu. W pracy zaprezentowano "Sonatę Kreutzerowską" Tołstoja jako lekturę, którą warto odnosić do obecnej pandemii COVID-19. Część społeczeństwa może dostrzegać w medycynie potencjał do naruszania więzi społecznych i destabilizacji. Świadomość tego fenomenu uelastycznia w zakresie sposobów formułowania zleceń przeciwepidemicznych i bezpośredniego ich przekazywania podczas rozmowy z pacjentem. Lektura "Sonaty Kreutzerowskiej" może ubogacać i wzmacniać profesjonalistów medycznych bezpośrednio zaangażowanych w realizację szczepień i popularyzację innych działań przeciwepidemicznych. Streszczenie: Novels may represent a source of data for medical education and can be a tool against reductionist, as well as medicine only-focused, thinking. This discussion paper reviews Tolstoy's "Kreutzer Sonata" with reference to the ongoing COVID-10 pandemic. Medicine may be perceived by some people as a force that breaks social ties and destabilizes. Being aware of the existence of such people may favourably modify the ways of formulating health-promoting recommendations at the general level and individual conversation with the patient. Reading the novel can enrich and empower medical professionals directly involved in encouraging vaccination and other preventive measures.
8/21
Nr opisu: 0000045112 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz, Dorota Plewik, Justyna Paszkiewicz, Karol Laskowski, Adam Szepeluk. Charakterystyka formalna: projekt badawczy
9/21
Nr opisu: 0000042275 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Literatura piękna na czas studiowania w pandemii Tytuł równoległy: Fiction for students during the pandemic Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2021, nr 3, s. 125--130 p-ISSN: 0860-8466 e-ISSN: 2450-0755 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł przeglądowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 5.000 Słowa kluczowe: COVID-19 ; dzieło literackie ; epidemia ; motyw literacki ; literatura piękna ; pandemia ; pielęgniarstwo ; studenci Słowa kluczowe ang.: COVID-19 ; epidemic ; literary theme ; literature ; literature work ; nursking ; pandemic ; students http://www.pielegniarstwo.ump.edu.pl/article.php?id=512 DOI: 10.20883/pielpol.2021.14 Streszczenie: Pandemia COVID-19 powoduje bezprecedensowe cierpienia na całym świecie i stanowi wyzwanie dla gospodarki. Codzienne życie ludzi opiera się na interakcjach społecznych, co jest szczególnie łatwo dostrzegalne w społecznościach studenckich. Pandemia, wywołana przez wirusa SARS-CoV-2, stawia studentów pielęgniarstwa i ratownictwa medycznego wobec nowych dodatkowych wyzwań. Z jednej strony na ich oczach nastąpiło społeczne dowartościowanie zawodów, które wkrótce będą wykonywali, a z drugiej strony obserwują nieprzygotowanie sektora ochrony zdrowia do walki z pandemią. Dotychczas tych studentów nauczano medycyny, pojmowanej przede wszystkim jako obszerny zasób niepodważalnej wiedzy do wykorzystania niż inkubator poszukiwań. Katastroficzne następstwa pandemii wynikają m.in. z jej nieprzewidywalności, co dobitnie uwidaczniają twórcy literatury pięknej. Celem artykułu było przedstawienie wybranych dzieł literackich z motywem plagi bakteryjnej lub wirusowej. "Szkarłatna dżuma" Londona jest warta przeczytania chociażby dla zyskania nowej perspektywy wobec COVID-19. Dyskusja o wybranych dziełach literatury pięknej może pomóc w przywracaniu równowagi zaburzonej przez pandemię oraz ubogacać zarówno akademików jak i ich studentów. Streszczenie: The COVID-19 pandemic has caused unprecedented suffering throughout the world, as well as economic challenges. The everyday life of humans is based on the social character of our species, which is especially evident in the student community. The COVID-19 pandemic has also created new challenges for nursing and medical rescue students. On the one hand, they observe the appreciation of the professions they will soon be doing, and on the other hand, they observe the unpreparedness of the health sector to fight the pandemic. So far, these groups of students have been presented with medicine as a vast resource of knowledge to be used rather than a search incubator. The catastrophic nature of the pandemic results, inter alia, from its unpredictability, which is perfectly illustrated by literary visions of a raging plague. The objective of this paper is to take a look at fictional stories with the motive of catastrophic bacterial or viral infections. London's "The Scarlet Plague" is worth reading again since COVID-19 can be considered our plague. Selected literature works for a guided discussion, in general, may help to restore balance, and make us all, academics and our students, wiser, better persons.
11/21
Nr opisu: 0000040237 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz, Joanna Żółkowska, Katarzyna Chyż. Tytuł pracy: Comparison of phenylalanine tolerance in singleton and twin pregnancies in patients with phenylketonuria Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2020, Vol. 48, issue 9 p-ISSN: 0300-0605 e-ISSN: 1473-2300 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: komunikat o wynikach badań Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.671 Punktacja ministerstwa: 40.000 Słowa kluczowe ang.: phenylketonuria ; phenylalanine tolerance ; twin pregnancy ; dietary record ; energy intake ; gestational age ; singleton https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/0300060520934623 DOI: 10.1177/0300060520934623 Streszczenie: Objectives: Empirical determination of phenylalanine (Phe) tolerance in patients with phenylketonuria (PKU) relies on frequent assessment of blood Phe concentrations in relation to Phe intake from detailed meal records. This study aimed to determine Phe tolerance in twin pregnancies. Methods: The reviewed cases included three women with PKU who each had a singleton and twin pregnancy (i.e., they were pregnant twice). All patients were under regular supervision to maintain Phe concentrations in a steady state and determine safe Phe intake. Restriction of Phe in the patient's diet was determined depending on the amount of Phe intake, which allowed for stable blood Phe concentrations within the target range. Results: In all three patients with PKU, the ratio of Phe tolerance during the course of the twin and singleton pregnancies was <1 for most of the pregnancy. The ratio of the increase in Phe tolerance between 29 and 34 weeks of gestation and that between 15 and 28 weeks of gestation was 0.66 and 1.17, 0.51 and 0.14, and 0.76 and 1.42 in the twin and singleton pairs of pregnancies, respectively. Conclusions: Our study shows that Phe tolerance in a twin pregnancy is not greater than that in a singleton pregnancy.
12/21
Nr opisu: 0000041234 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Fenyloketonuria nietypowa - ponad 60 lat badań po odkryciu tetrahydrobiopteryny Tytuł równoległy: Atypical phenylketonuria - over 60 years from the discovery of tetrahydrobiopterin Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2020, Vol. 10, nr 4, s. 277--282 p-ISSN: 2082-9876 e-ISSN: 2451-1870 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł przeglądowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 5.000 Słowa kluczowe: fenyloketonuria nietypowa ; tetrahydrobiopteryna Słowa kluczowe ang.: atypical phenyloketonuria ; tetrahydrobiopterin https://www.pzp.umed.wroc.pl/pl/article/2020/10/4/277/ DOI: 10.17219/pzp/122026 Streszczenie: Fenyloketonuria po raz pierwszy została opisana i zdefiniowana biochemicznie w 1934 r. przez Norwega Ivara Asbjorna Follinga. Choroba ta jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu powodowanym przez mutację genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. W latach 60. XX w. Guthrie stworzył test przesiewowy w kierunku hiperfenyloalaninemii. Fenyloketonuria stała się pierwszą chorobą diagnozowaną we wczesnym stadium przed wystąpieniem objawów klinicznych dzięki populacyjnemu badaniu przesiewowemu noworodków. Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest niezbędnym kofaktorem dla różnych enzymów, w tym hydroksylazy fenyloalaninowej. Poznano heterogenną grupę wrodzonych zaburzeń metabolizmu BH4 bez hiperfenyloalaninemii lub z nią (fenyloketonuria nietypowa). U części chorych na fenyloketonurię klasyczną podaż BH4 przywraca zdolność metabolizowania fenyloalaniny. Odkrycie BH4 przez Kaufmana przed 6 dekadami zaowocowało otwarciem nowych ważnych obszarów badań biologicznych i medycznych. Streszczenie: Phenylketonuria was 1st described and defined biochemically in 1934 by Norwegian Ivar Asbjorn Folling. The disease is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by pathogenic variants in the gene encoding the enzyme phenylalanine hydroxylase that normally converts phenylalanine to tyrosine. In the 1960s, a diagnostic test was developed by Guthrie that enabled mass screening for hyperphenylalaninemia, and phenylketonuria became the first disease ever for which early presymptomatic diagnosis was possible due to population-based neonatal screening. The tetrahydrobiopterin (BH4) cofactor is essential for the activity of various enzymes, including phenylalanine hydroxylase. It is a heterogeneous group of inherited disorders in BH4 metabolism, presenting with (atypical phenylketonuria) or without hyperphenylalaninemia. Moreover, BH4 may promote the normal metabolism of phenylalanine in a subset of patients with classic phenylketonuria who are BH4-responsive. Thus, what started 6 decades ago as Kaufman's discovery of the cofactor, has opened up novel and productive avenues of biological and medical research.
14/21
Nr opisu: 0000039929 Autorzy: Anna Pietras, Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Pilotażowe badanie spożycia butelkowanych wód smakowych przez studentów pielęgniarstwa Tytuł równoległy: Bottled flavored water consumption among nursing students : preliminary study Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2020, Vol. 10, nr 2, s. 123--126 p-ISSN: 2082-9876 e-ISSN: 2451-1870 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 5.000 Słowa kluczowe: przemysł spożywczy ; woda aromatyzowana ; zachowania prozdrowotne ; żywienie Słowa kluczowe ang.: food industry ; flavored water ; health behavior ; nutrition http://www.pzp.umed.wroc.pl/pl/article/2020/10/2/123/ DOI: 10.17219/pzp/115068 Streszczenie: Wprowadzenie. W Stanach Zjednoczonych słodzone cukrem napoje, w tym tzw. wody smakowe (wody aromatyzowane), stanowią źródło niemalże połowy spożywanego cukru dodanego do pokarmów. Nawyki żywieniowe i preferencje pokarmowe dzieci w dużym stopniu są kształtowane przez osoby w wieku dorosłym, zarówno z najbliższego kręgu rodziny, jak i inne, szczególnie jeśli cieszą się autorytetem społecznym. Przeprowadzone w 2016 r. w Polsce badanie wykazało spożywanie wód smakowych przez prawie 40% hospitalizowanych dzieci. Zmniejszenie spożycia słodzonych napojów należy do priorytetów zdrowia publicznego w krajach zwesternizowanych. Przyjmowanie przez pielęgniarki prozdrowotnych wzorców zachowań i udział w promocji zdrowia są kluczowe dla tego zawodu. Cel pracy. Ocena spożycia butelkowanych wód smakowych przez studentów pielęgniarstwa. Materiał i metody. Na potrzeby badania opracowano kwestionariusz ankiety dotyczący spożywania butelkowanych wód smakowych i preferencji przy wyborze produktów. W marcu 2019 r. przeprowadzono ankietę wśród 109 studentów pielęgniarstwa w Państwowej Szkole Wyższej im. Papieża Jana Pawła II w Białej Podlaskiej. Wyniki. W tygodniu poprzedzającym udzielenie odpowiedzi na pytania zawarte w ankiecie 19,3% studentów spożywało butelkowaną wodę smakową. Tylko 10,2% deklarowało, że nigdy nie piło wód smakowych. Najczęściej wybierano wody o smaku cytrynowym (51,5%), truskawkowym (20,0%) i jabłkowym (14,0%). Wnioski. Badanie pilotażowe potwierdziło konieczność aktywnego zwalczania nieprawdziwego przekazu, że wody smakowe są wodami mineralnymi, a nie "bezbarwnymi napojami", także wśród osób, które w przyszłości zawodowo będą zajmować się promocją zdrowia. Streszczenie: Background. In the USA, sugar-sweetened beverages, including flavored water, are the leading sources of added sugars, contributing nearly half of those consumed. Eating habits and food preferences of children are largely shaped by adults, both family members and people of high social authority. Recent study provided evidence of a very high rate of hospitalized children who drink flavored water in Poland. Reducing consumption of sugar-sweetened beverages has become a public health priority in westernized countries. Adopting health behavior patterns and participating in health promotion by the nurses are key issues for performing nurses' duties according to social expectations. Objectives. The aim of the study was to assess the consumption of bottled flavored water by students of nursing. Material and Methods. An original questionnaire was developed as a tool for survey research. It comprised questions on frequency of flavored water consumption as well as preferences of flavors. In March 2019, searches were led among 109 students of nursing in the Pope John Paul II State School of Higher Education in Biała Podlaska. Results. In the week preceding the survey, bottled flavored water was consumed by 19.3% of students of nursing. Only 10.2% of participants declared that they never consumed bottled flavored water. Among the most preferable flavors were: lemon (51.5%), strawberry (20.0%) and apple (14.0%). Conclusion. This pilot study confirmed the need to actively counter the false conviction that bottled flavored water is mineral water (not "colorless beverages") also among people who will professionally participate in health promotion in the future.
15/21
Nr opisu: 0000039930 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz, Adrianna Mostowska, Andrzej Kowal, Paweł P. Jagodziński. Tytuł pracy: Polymorphic Variants of BH4 Pathway Genes and Isolated Hypospadias Risk Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2020, Vol. 30, issue 3, article number 86499 p-ISSN: 2008-2142 e-ISSN: 2008-2150 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.364 Punktacja ministerstwa: 40.000 Słowa kluczowe ang.: Hypospadias ; BH4 Pathway ; Candidate Genes Inne bazy podające opis:
WoS
https://sites.kowsarpub.com/ijp/articles/86944.html DOI: 10.5812/ijp.86944 Streszczenie: Background: Hypospadias (HS) is one of the most common congenital malformations. Complications of corrective surgery in HS correlate with patients' opinions on their voiding ability and sexual life as adults. Etiology of HS involves both genetic and environmental factors. GCH1, which belongs to recently identified urothelial genes influencing voiding behavior, encodes rate-limiting enzyme catalyzing the production of tetrahydrobiopterin (BH4). A requirement for BH4, a metabolite structurally related to folic acid and riboflavin, in embryonic development was reported. Objectives: The aim of the present study was to investigate the association of selected polymorphic variants of BH4 pathway genes with hypospadias. Methods: We performed an analysis of 6 SNPs of GCH1, PAH and AGMO-DGKB loci in a group of 166 boys with isolated hypospadias and a properly matched control group. Results: There was no evidence for either allelic or genotypic association with the risk of HS for the tested nucleotide variants (rs12425434, rs7485331, rs17128050, rs8004018, rs17128077, rs2191349). The lack of association with single SNPs was confirmed at the haplotype level. The exhaustive multifactor dimensionality reduction (MDR) analysis revealed no significant interactive effect of polymorphic variants of BH4 pathway genes on HS susceptibility. Conclusions: The presented results did not support an association between SNPs of GCH1 and PAH and the risk of HS.
16/21
Nr opisu: 0000041235 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Rola literatury pięknej w edukacji medycznej Tytuł równoległy: Role of literary works in medical education Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2020, Vol. 10, nr 3, s. 171--177 p-ISSN: 2082-9876 e-ISSN: 2451-1870 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł przeglądowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 5.000 Słowa kluczowe: edukacja pielęgniarska ; literatura ; umiejętności komunikacyjne Słowa kluczowe ang.: communication skills ; literature ; nurse education https://www.pzp.umed.wroc.pl/pl/article/2020/10/3/171/ DOI: 10.17219/pzp/119058 Streszczenie: W krajach anglojęzycznych analiza dzieł literatury pięknej na temat chorych i ich dolegliwości oraz postaci profesjonalistów medycznych stanowi integralną część edukacji studentów medycyny i lekarzy rezydentów, jak również studentów pielęgniarstwa, rehabilitacji i dietetyki. Za cel tego działania stawia się pobudzenie studentów do refleksji o zdobywanej wiedzy i doświadczeniu praktycznym, doskonalenie umiejętności komunikacji z chorymi i uwrażliwienie na napływające od nich sygnały, budowanie nawyku podtrzymywania pacjentocentryzmu w opiece medycznej. Przedstawiono wybrane utwory prozatorskie - Exit Lines Joan Barfoot, Bed Number Ten Sue Baier i Mary Zimmeth Schomaker oraz Nie ma z czego się śmiać Josepha Hellera i Speeda Vogela - jako pomocne w opracowaniu modułów szkoleniowych. W artykule dokonano także przeglądu publikacji naukowych dotyczących roli poezji w szeroko pojętym pielęgniarstwie i możliwości jej przenikania do codziennej aktywności zawodowej. Dominuje pogląd, że poezja ubogaca profesjonalistów medycznych i może ich chronić przed wypaleniem zawodowym. Zaprezentowano wiersz Adama Gorczyńskiego W grudniu! jako przykład utworu pomocnego w dyskusji ze studentami i pracownikami ochrony zdrowia o empatii i wypaleniu zawodowym. Streszczenie: In English-speaking countries, the analysis of literary texts describing patients and their diseases as well as medical professionals is an integral component of the curricular training of medical students and residents, and also students of nursing, physical therapy, and dietetics. The aims are to develop in students the ability to reflect on their knowledge and professional experience, to improve their communication skills in their relations with patients, and to promote a patient-centered approach in medical care. Several literary works written in prose were presented - Exit Lines by Jane Barfoot, Bed Number Ten by Sue Baier and Mary Zimmeth Schomaker, and No Laughing Matter by Joseph Heller and Speed Vogel - as helpful in preparing training modules. This paper also reviews the literature reporting on the role of poetry in practicing nursing and the ways it can be manifested in nursing. Poetry is regarded to enrich medical professionals and prevent burnout. Adam Gorczyński's poem W grudniu! (In December!) was presented as a literary text for a guided discussion with students and healthcare workers on empathy and professional burnout.
17/21
Nr opisu: 0000041233 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Yacon - prozdrowotna roślina bulwiasta Tytuł równoległy: Yacon - healthy tuberous plant Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2020, Vol. 10, nr 4, s. 297--304 p-ISSN: 2082-9876 e-ISSN: 2451-1870 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł przeglądowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 5.000 Słowa kluczowe: dieta bezglutenowa ; niski indeks glikemiczny ; prebiotyki ; yacon Słowa kluczowe ang.: gluten-free diet ; low-glycemic index ; prebiotics ; yacon https://www.pzp.umed.wroc.pl/pl/article/2020/10/4/297/ DOI: 10.17219/pzp/127990 Streszczenie: Yacon jest rośliną okopową uprawianą w Andach od co najmniej kilkuset lat. Niezawierające skrobi bulwy o chrupiącej teksturze są jadane na surowo i uważane za "owoce" w tradycyjnych postinkaskich dietach. W przeciwieństwie do większości uprawnych roślin korzeniowych w bulwach yaconu spicharzają się węglowodany pod postacią fruktanów. Proporcja fruktanów do fruktozy, glukozy i sacharozy zależy od warunków uprawy oraz przechowywania ziemiopłodu. Bulwy yaconu, zawierające ponad 70% wody i dużą ilość błonnika rozpuszczalnego, cechuje mała wartość energetyczna (14,8-22,4 kcal/100 g świeżej masy). W ostatnich latach yacon intensywnie badano, m.in. jako żywność funkcjonalną. Mąkę z yaconu, którą można wzbogacać inne produkty spożywcze, wytwarza się z wykorzystaniem różnych technologii. Dodatek tejże mąki do wyrobów bezglutenowych istotnie poprawia ich skład poprzez zwiększenie ilości składników prebiotycznych oraz związków o potencjale przeciwutleniającym. Yacon jest relatywnie nową rośliną użytkową na globalnym rynku produktów spożywczych. Spożycie yaconu, "superżywności" o niskim indeksie glikemicznym i właściwościach opóźniających procesy starzenia, wzrastało w ostatnich 30 latach wśród zamożnych konsumentów z Dalekiego Wschodu i Nowej Zelandii. Bulwy warto wziąć pod uwagę podczas opracowywania diety, która ma skutkować zmianami metabolicznymi w organizmie, podobnymi do występujących podczas poszczenia. Yacon można poddawać różnorodnej obróbce kulinarnej. Warto podkreślić, że bulwy łatwo dają się krajać w słupki, które zachowują kruchość po smażeniu, co stanowi wielką zaletę w kuchni azjatyckiej. Koktajle z surowego yaconu stają się coraz popularniejsze, podobnie jak niskokaloryczne słodziki z zagęszczonego soku z tej rośliny, stosowane m.in. w diecie osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Uprawa yaconu stanowi obiecującą opcję dla polskiego rolnictwa. Streszczenie: Yacon is a tuberous crop, which has been in cultivation for at least several hundreds of years in the Andes. The starch-free yacon tubers with crunchy texture are eaten raw and regarded as fruit in traditional Incas diets. Unlike most plant roots in the human diet, yacon tubers store carbohydrates mostly in the form of fructans. The ratio of fructans to fructose, glucose and sucrose depends on the stage of development of the crop and the post-harvest storage. The root, containing more than 70% water and mostly dietary fiber, has a low caloric value (14.8-22.4 kcal/100 g wet weight). Yacon root has been extensively studied for its potential as functional food. Yacon flour may be produced using different methods and has considerable potential for food enrichment. The flour may improve the nutritional composition of gluten-free products, because it represents an important source of not only prebiotics but also phenolic compounds. Consumption of yacon, "superfoods" with low glycemic index and properties slowing down the aging process, has been increasing in the last 30 years among wealthy consumers from the Far East and New Zealand. The crop is relatively new to global market. Tubers are a potential raw material when composing a diet that results in metabolic changes similar to those occurring during fasting. Yacon can be subjected to various culinary treatments. It is worth noting that yacon can be easily cut into sticks and remains crunchy after stir-frying, what is a great advantage in Asian cuisine. Yacon smoothie is becoming more and more popular, just as low-caloric sweeteners with concentrated yacon juice, used, i.a., in the diet for autistic patients. The plant is a promising alternative crop for Polish agriculture.
18/21
Nr opisu: 0000037376 Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz, Joanna Żółkowska. Tytuł pracy: Diversity of phenylalanine tolerance in pregnant phenyloketonuria patients homozygous for the p.R408W mutation : the need for improved understanding of phenylalanine homeostasis Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2019, Vol. 33, no. 2, p. 491--497 p-ISSN: 0393-974X Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.506 Punktacja ministerstwa: 70.000 Praca recenzowana Słowa kluczowe ang.: phenylketonuria ; phenylalanine tolerance ; pregnancy Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii. Inne bazy podające opis:
WoS
Scopus
https://www.biolifesas.org/biolife/2019/03/25/diversity-of-phenylalanine-tolerance-in-pregnant-phenylketonuria-patients-homozygous-for-the-p-r408w-mutation-the-need-for-improved-understanding-of-pheny Streszczenie: Dietetic treatment of phenylketonuria (PKU) includes a low-phenylalanine (phe) diet that provides sufficient phe for maintenance and growth plus special phe-free formulas with amino acids to meet requirements for protein, energy and micronutrients. Rules for predicting phenylalanine tolerance changes during the course of pregnancy are not clear. The purpose of this report is to describe phe tolerance in pregnant PKU patients with the PAH genotype p.R408W/p.R408W. Low-phe diet was started before the pregnancies. the reviewed cases included three PKU women with two pregnancies and four PKU women with one pregnancy. Phe restriction in a patient's diet was determined upon the amount of this amino acid intake, which allows for stable blood phe concentrations within the target range of 120-360ľmol/L. Daily phe tolerance increased from 344ą85mg in the pre-conceptional period up to 1348ą446mg at the end of the third trimester. Before delivery, the lowest and highest phe tolerance expressed per kg of the pregnant women's body weight were 6.8 mg and 26.9 mg respectively. Phe tolerance varies greatly even between pregnancies of patients with the same PKU genotype. Further research on pregnant PKU patients is essential to identify biological regulators of phe tolerance during pregnancy and provide evidence-based guidelines to optimise the dietetic care.
19/21
Nr opisu: 0000037662 Autorzy: Joanna Żółkowska, Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Dwie ciąże pojedyncze u chorej na fenyloketonurię (p.R408W/p.R408W) na diecie niskofenyloalaninowej zakończone urodzeniem zdrowego potomstwa - powtarzalny brak oczekiwanego znaczącego wzrostu tolerancji fenyloalaniny w III trymestrze ciąży Tytuł równoległy: Two singleton pregnancies of phenylketonuric woman (p.R408W/p.R408W) on low phenylalanine diet resulting in healthy offspring: a recurrent lack of expected meaningful increase in phenylalanine tolerance during the third trimester Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2019, T. 9, nr 2, s. 147--153 p-ISSN: 2082-9876 e-ISSN: 2451-1870 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN Język publikacji: POL Punktacja ministerstwa: 5.000 Praca recenzowana Słowa kluczowe: zdrowie publiczne ; fenyloketonuria ; tolerancja fenyloalaniny ; oddziaływania matczyno-płodowe Słowa kluczowe ang.: public health ; phenylketonuria ; phenylalanine tolerance ; maternal-fetal interactions Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii. http://www.pzp.umed.wroc.pl/pl/article/2019/9/2/147/ DOI: 10.17219/pzp/100660 Streszczenie: Duże stężenia Phe w ciąży są przyczyną MPKU (upośledzenie umysłowe, małogłowie, wady wrodzone), któremu można zapobiec, stosując terapię dietą niskofenyloalaninową. Autorzy niniejszego artykułu przedstawili 2 ciąże pojedyncze (zakończone urodzeniem zdrowego potomstwa) pacjentki chorej na PKU, która pozostawała w stanie wyrównania metabolicznego zarówno w okresie prekoncepcyjnym, jak i będąc w ciąży. W praktyce klinicznej ocena tolerancji Phe opiera się na częstych oznaczeniach stężenia tego aminokwasu w powiązaniu z analizą jadłospisu. Zgodnie z danymi z piśmiennictwa autorzy oczekiwali znaczącego wzrostu tolerancji Phe w III trymestrze, gdyż jego brak uważa się za marker tej choroby także u płodu. Analizując wyniki badań pacjentki, zaobserwowano, że w pierwszej i drugiej ciąży tolerancja Phe w III trymestrze i podczas całej ciąży wzrosła odpowiednio o 453 mg (30,2%)/1653 mg (551%) i 200 mg (12,5%)/1560 mg (650%). Wzorzec zmian tolerancji Phe był podobny tylko w drugiej połowie obu ciąż. Niezbędne są dalsze badania nad czynnikami wpływającymi na homeostazę Phe w ciąży u chorych na fenyloketonurię. Streszczenie: The maternal phenylketonuria (PKU) syndrome is caused by high phenylalanine (Phe) level during pregnancy. Dietary treatment to control Phe concentration (low-Phe diet) can prevent sequelae like intellectual disability, microcephaly and birth defects. In this study, 2 singleton pregnancies resulting in healthy offspring in one woman with phenylketonuria are reported. A state of metabolic control was sustained both during the preconception period and pregnancy in the course of both pregnancies. In clinical practice, the empirical determination of Phe tolerance relies on frequent assessment of blood Phe concentrations in patients with PKU in relation to Phe intake assessed using food records. In contrast to predictions based on literature data stating that Phe tolerance intensively increases in the third trimester and a low Phe tolerance may indicate fetal PKU, Phe tolerance in both pregnancies showed a low increase in the third trimester and a more noticeable increase during the whole pregnancy: 453 mg (30.2%)/1653 mg (551%) and 200 mg (12.5%)/1560 mg (650%), respectively. Interestingly, the patterns of Phe increase were relatively similar only in the second half of pregnancy. Further research on determinants of Phe tolerance in pregnant women with PKU is needed.
20/21
Nr opisu: 0000038186 Autorzy: Joanna Żółkowska, Konrad Kamil Hozyasz. Tytuł pracy: Low increase in phenylalanine tolerance during pregnancies in PKU woman with high prepregnancy BMI and postconceptional initiation of diet : a case report Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2019, Vol. 17, issue 10, p. 763--770 p-ISSN: 2476-4108 e-ISSN: 2476-3772 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: opis przypadku Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie bez IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Punktacja ministerstwa: 70.000 Praca recenzowana Słowa kluczowe ang.: phenylketonuria ; pregnancy care ; phenylalanine Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii. Inne bazy podające opis:
Scopus
WoS CC / ESCI
http://journals.ssu.ac.ir/ijrmnew/article-1-1699-en.html DOI: 10.18502/ijrm.v17i10.5302 Streszczenie: Background: Women with untreated phenylketonuria (PKU) are at an increased risk to have offspring with multiple abnormalities due to teratogenic effects of hyperphenylalaninaemia. Treatment goals include blood phenylalanine concentrations between 120 and 360 ľmol/L, however, there are limited pieces of evidence for the practical management of pregnant PKU patient and prediction of phenylalanine tolerance changes during a course of pregnancy. Case: We report the case of a mother with classical PKU (p.R408W/p.R408W) and the course of her two pregnancies with low phenylalanine tolerance increase (347mg and 227mg) despite the rewarding collaboration with a nutritionist. Conclusion: This case report does not confirm the observation that a very low phenylalanine tolerance increase in pregnancy of PKU patient is a marker of coexisting PKU-affection in fetus.
21/21
Nr opisu: 0000038077 Autorzy: Agnieszka Gaczkowska, Barbara Biedziak, Margareta Budner, Małgorzata Zadurska, Agnieszka Lasota, Kamil K. Hozyasz, Justyna Dąbrowska, Piotr Wójcicki, Anna Szponar-Żurowska, Kacper Żukowski, Paweł P. Jagodziński, Adrianna Mostowska. Tytuł pracy: PAX7 nucleotide variants and the risk of non-syndromic orofacial clefts in the Polish population Tytuł czasopisma: Szczegóły: 2019, Vol. 25, issue 6, p. 1608--1616 e-ISSN: 1601-0825 Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN) Język publikacji: ENG Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.613 Punktacja ministerstwa: 100.000 Praca recenzowana Słowa kluczowe ang.: craniofacial anomaly ; nsCL/P ; PAX7 ; risk variants Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii. Inne bazy podające opis:
WoS
Scopus
DOI: 10.1111/odi.13139 Streszczenie: Objective The etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) is multifactorial, heterogeneous, and still not completely understood. The aim of the present study was to examine the associations between common and rare PAX7 nucleotide variants and the risk of this common congenital anomaly in a Polish population. Subjects and methods Eight top nsCL/P-associated PAX7 variants identified in our cleft genome-wide association study (GWAS) were selected for replication analysis in an independent group of patients and controls (n = 247 and n = 445, respectively). In addition, mutation screening of the PAX7 protein-coding region was conducted. Results Analysis of the pooled data from the GWAS and replication study confirmed that common PAX7 nucleotide variants are significantly associated with the increased risk of nsCL/P. The strongest individual variant was rs1339062 (c.586 + 15617T > C) with a p-value = 2.47E-05 (OR = 1.4, 95%CI: 1.20-1.64). Sequencing analysis identified a novel synonymous PAX7 substitution (c.87G > A, p.Val29Val) in a single patient with nsCLP. This transition located in the early exonic position was predicted to disrupt potential splice enhancer elements. Conclusion Our study confirmed that PAX7 is a strong candidate gene for nsCL/P. Nucleotide variants of this gene contribute to the etiology of nsCL/P in the homogenous Polish population.
