AB

Bibliografia publikacji pracowników
Państwowej Szkoły Wyższej w Białej Podlaskiej

Baza tworzona przez Bibliotekę Akademii Bialskiej im. Jana Pawła II.


Zapytanie: LASOTA AGNIESZKA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie
1/1
Nr opisu: 0000038077
Autorzy: Agnieszka Gaczkowska, Barbara Biedziak, Margareta Budner, Małgorzata Zadurska, Agnieszka Lasota, Kamil K. Hozyasz, Justyna Dąbrowska, Piotr Wójcicki, Anna Szponar-Żurowska, Kacper Żukowski, Paweł P. Jagodziński, Adrianna Mostowska.
Tytuł pracy: PAX7 nucleotide variants and the risk of non-syndromic orofacial clefts in the Polish population
Tytuł czasopisma:
Szczegóły: 2019, Vol. 25, issue 6, p. 1608--1616
e-ISSN: 1601-0825
Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym
Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy
Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN)
Język publikacji: ENG
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.613
Punktacja ministerstwa: 100.000
Praca recenzowana
Słowa kluczowe ang.: craniofacial anomaly ; nsCL/P ; PAX7 ; risk variants
Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii.
Inne bazy podające opis:
  • WoS
  • Scopus

    DOI: 10.1111/odi.13139
    Streszczenie: Objective The etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) is multifactorial, heterogeneous, and still not completely understood. The aim of the present study was to examine the associations between common and rare PAX7 nucleotide variants and the risk of this common congenital anomaly in a Polish population. Subjects and methods Eight top nsCL/P-associated PAX7 variants identified in our cleft genome-wide association study (GWAS) were selected for replication analysis in an independent group of patients and controls (n = 247 and n = 445, respectively). In addition, mutation screening of the PAX7 protein-coding region was conducted. Results Analysis of the pooled data from the GWAS and replication study confirmed that common PAX7 nucleotide variants are significantly associated with the increased risk of nsCL/P. The strongest individual variant was rs1339062 (c.586 + 15617T > C) with a p-value = 2.47E-05 (OR = 1.4, 95%CI: 1.20-1.64). Sequencing analysis identified a novel synonymous PAX7 substitution (c.87G > A, p.Val29Val) in a single patient with nsCLP. This transition located in the early exonic position was predicted to disrupt potential splice enhancer elements. Conclusion Our study confirmed that PAX7 is a strong candidate gene for nsCL/P. Nucleotide variants of this gene contribute to the etiology of nsCL/P in the homogenous Polish population.

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka AB