AB

Bibliografia publikacji pracowników
Państwowej Szkoły Wyższej w Białej Podlaskiej

Baza tworzona przez Bibliotekę Akademii Bialskiej im. Jana Pawła II.


Zapytanie: PIEKUTOWSKA-ABRAMCZUK DOROTA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie
1/1
Nr opisu: 0000035025
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk, Rafał Rutyna, Elżbieta Czyżyk, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Dariusz Rokicki, Sylwia Stachowicz, Joanna Strzemecka, Wiesław Guz, Michał Gawroński, Aneta Kosierb, Joanna Ligas, Mateusz Puchala, Anna Drelich-Zbroja, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Wojciech Dąbrowski, Elżbieta Ciara, Janusz B. Książyk, Ewa Pronicka.
Tytuł pracy: Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Tytuł czasopisma:
Szczegóły: 2018, Volume 33, Issue 1, p. 191-199
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365
Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym
Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy
Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN)
Język publikacji: ENG
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.411
Punktacja ministerstwa: 25.000
Praca recenzowana
Słowa kluczowe ang.: Leigh syndrome ; m.9185T>C variant ; MTATP6 ; Hypocapnia ; Respiratory alkalosis ; Oxygen therapy
Uwaga: Kopia dostępna wSekcji Bibliometrii
https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-017-0122-1
DOI: 10.1007/s11011-017-0122-1
Streszczenie: Leigh syndrome (LS), subacute necrotizing encephalomyelopathy is caused by various genetic defects, including m.9185T>C MTATP6 variant. Mechanism of LS development remains unknown. We report on the acid-base status of three patients with m.9185T>C related LS. At the onset, it showed respiratory alkalosis, reflecting excessive respiration effort (hyperventilation with low pCO2). In patient 1, the deterioration occurred in temporal relation to passive oxygen therapy. To the contrary, on the recovery, she demonstrated a relatively low respiratory drive, suggesting that a "hypoventilation" might be beneficial for m.9185T>C carriers. As long as circumstances of the development of LS have not been fully explained, we recommend to counteract hyperventilation and carefully dose oxygen in patients with m.9185T>C related LS.

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka AB