Bibliografia publikacji pracowników
Państwowej Szkoły Wyższej w Białej Podlaskiej
Baza tworzona przez Bibliotekę Akademii Bialskiej im. Jana Pawła II.
Zapytanie: ATYPICAL PHENYLOKETONURIA
Liczba odnalezionych rekordów: 1
Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie
Streszczenie: Fenyloketonuria po raz pierwszy została opisana i zdefiniowana biochemicznie w 1934 r. przez Norwega Ivara Asbjorna Follinga. Choroba ta jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu powodowanym przez mutację genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. W latach 60. XX w. Guthrie stworzył test przesiewowy w kierunku hiperfenyloalaninemii. Fenyloketonuria stała się pierwszą chorobą diagnozowaną we wczesnym stadium przed wystąpieniem objawów klinicznych dzięki populacyjnemu badaniu przesiewowemu noworodków. Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest niezbędnym kofaktorem dla różnych enzymów, w tym hydroksylazy fenyloalaninowej. Poznano heterogenną grupę wrodzonych zaburzeń metabolizmu BH4 bez hiperfenyloalaninemii lub z nią (fenyloketonuria nietypowa). U części chorych na fenyloketonurię klasyczną podaż BH4 przywraca zdolność metabolizowania fenyloalaniny. Odkrycie BH4 przez Kaufmana przed 6 dekadami zaowocowało otwarciem nowych ważnych obszarów badań biologicznych i medycznych.
Streszczenie: Phenylketonuria was 1st described and defined biochemically in 1934 by Norwegian Ivar Asbjorn Folling. The disease is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by pathogenic variants in the gene encoding the enzyme phenylalanine hydroxylase that normally converts phenylalanine to tyrosine. In the 1960s, a diagnostic test was developed by Guthrie that enabled mass screening for hyperphenylalaninemia, and phenylketonuria became the first disease ever for which early presymptomatic diagnosis was possible due to population-based neonatal screening. The tetrahydrobiopterin (BH4) cofactor is essential for the activity of various enzymes, including phenylalanine hydroxylase. It is a heterogeneous group of inherited disorders in BH4 metabolism, presenting with (atypical phenylketonuria) or without hyperphenylalaninemia. Moreover, BH4 may promote the normal metabolism of phenylalanine in a subset of patients with classic phenylketonuria who are BH4-responsive. Thus, what started 6 decades ago as Kaufman's discovery of the cofactor, has opened up novel and productive avenues of biological and medical research.
Wyświetl ponownie stosując format: Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka AB