AB

Bibliografia publikacji pracowników
Państwowej Szkoły Wyższej w Białej Podlaskiej

Baza tworzona przez Bibliotekę Akademii Bialskiej im. Jana Pawła II.


Zapytanie: PHENYLKETONURIA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie
1/4
Nr opisu: 0000040237
Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz, Joanna Żółkowska, Katarzyna Chyż.
Tytuł pracy: Comparison of phenylalanine tolerance in singleton and twin pregnancies in patients with phenylketonuria
Tytuł czasopisma:
Szczegóły: 2020, Vol. 48, issue 9
p-ISSN: 0300-0605
e-ISSN: 1473-2300
Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym
Charakterystyka merytoryczna: komunikat o wynikach badań
Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN)
Język publikacji: ENG
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.671
Punktacja ministerstwa: 40.000
Słowa kluczowe ang.: phenylketonuria ; phenylalanine tolerance ; twin pregnancy ; dietary record ; energy intake ; gestational age ; singleton
https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/0300060520934623
DOI: 10.1177/0300060520934623
Streszczenie: Objectives: Empirical determination of phenylalanine (Phe) tolerance in patients with phenylketonuria (PKU) relies on frequent assessment of blood Phe concentrations in relation to Phe intake from detailed meal records. This study aimed to determine Phe tolerance in twin pregnancies. Methods: The reviewed cases included three women with PKU who each had a singleton and twin pregnancy (i.e., they were pregnant twice). All patients were under regular supervision to maintain Phe concentrations in a steady state and determine safe Phe intake. Restriction of Phe in the patient's diet was determined depending on the amount of Phe intake, which allowed for stable blood Phe concentrations within the target range. Results: In all three patients with PKU, the ratio of Phe tolerance during the course of the twin and singleton pregnancies was <1 for most of the pregnancy. The ratio of the increase in Phe tolerance between 29 and 34 weeks of gestation and that between 15 and 28 weeks of gestation was 0.66 and 1.17, 0.51 and 0.14, and 0.76 and 1.42 in the twin and singleton pairs of pregnancies, respectively. Conclusions: Our study shows that Phe tolerance in a twin pregnancy is not greater than that in a singleton pregnancy.

2/4
Nr opisu: 0000037376
Autorzy: Konrad Kamil Hozyasz, Joanna Żółkowska.
Tytuł pracy: Diversity of phenylalanine tolerance in pregnant phenyloketonuria patients homozygous for the p.R408W mutation : the need for improved understanding of phenylalanine homeostasis
Tytuł czasopisma:
Szczegóły: 2019, Vol. 33, no. 2, p. 491--497
p-ISSN: 0393-974X
Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym
Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy
Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie z IF (wykaz MEiN)
Język publikacji: ENG
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.506
Punktacja ministerstwa: 70.000
Praca recenzowana
Słowa kluczowe ang.: phenylketonuria ; phenylalanine tolerance ; pregnancy
Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii.
Inne bazy podające opis:
  • WoS
  • Scopus

    https://www.biolifesas.org/biolife/2019/03/25/diversity-of-phenylalanine-tolerance-in-pregnant-phenylketonuria-patients-homozygous-for-the-p-r408w-mutation-the-need-for-improved-understanding-of-pheny
    Streszczenie: Dietetic treatment of phenylketonuria (PKU) includes a low-phenylalanine (phe) diet that provides sufficient phe for maintenance and growth plus special phe-free formulas with amino acids to meet requirements for protein, energy and micronutrients. Rules for predicting phenylalanine tolerance changes during the course of pregnancy are not clear. The purpose of this report is to describe phe tolerance in pregnant PKU patients with the PAH genotype p.R408W/p.R408W. Low-phe diet was started before the pregnancies. the reviewed cases included three PKU women with two pregnancies and four PKU women with one pregnancy. Phe restriction in a patient's diet was determined upon the amount of this amino acid intake, which allows for stable blood phe concentrations within the target range of 120-360ľmol/L. Daily phe tolerance increased from 344ą85mg in the pre-conceptional period up to 1348ą446mg at the end of the third trimester. Before delivery, the lowest and highest phe tolerance expressed per kg of the pregnant women's body weight were 6.8 mg and 26.9 mg respectively. Phe tolerance varies greatly even between pregnancies of patients with the same PKU genotype. Further research on pregnant PKU patients is essential to identify biological regulators of phe tolerance during pregnancy and provide evidence-based guidelines to optimise the dietetic care.

    3/4
    Nr opisu: 0000037662
    Autorzy: Joanna Żółkowska, Konrad Kamil Hozyasz.
    Tytuł pracy: Dwie ciąże pojedyncze u chorej na fenyloketonurię (p.R408W/p.R408W) na diecie niskofenyloalaninowej zakończone urodzeniem zdrowego potomstwa - powtarzalny brak oczekiwanego znaczącego wzrostu tolerancji fenyloalaniny w III trymestrze ciąży
    Tytuł równoległy: Two singleton pregnancies of phenylketonuric woman (p.R408W/p.R408W) on low phenylalanine diet resulting in healthy offspring: a recurrent lack of expected meaningful increase in phenylalanine tolerance during the third trimester
    Tytuł czasopisma:
    Szczegóły: 2019, T. 9, nr 2, s. 147--153
    p-ISSN: 2082-9876
    e-ISSN: 2451-1870
    Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie polskim
    Charakterystyka merytoryczna: artykuł oryginalny naukowy
    Charakterystyka wg MNiSW: artykuł spoza wykazu MEiN
    Język publikacji: POL
    Punktacja ministerstwa: 5.000
    Praca recenzowana
    Słowa kluczowe: zdrowie publiczne ; fenyloketonuria ; tolerancja fenyloalaniny ; oddziaływania matczyno-płodowe
    Słowa kluczowe ang.: public health ; phenylketonuria ; phenylalanine tolerance ; maternal-fetal interactions
    Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii.
    http://www.pzp.umed.wroc.pl/pl/article/2019/9/2/147/
    DOI: 10.17219/pzp/100660
    Streszczenie: Duże stężenia Phe w ciąży są przyczyną MPKU (upośledzenie umysłowe, małogłowie, wady wrodzone), któremu można zapobiec, stosując terapię dietą niskofenyloalaninową. Autorzy niniejszego artykułu przedstawili 2 ciąże pojedyncze (zakończone urodzeniem zdrowego potomstwa) pacjentki chorej na PKU, która pozostawała w stanie wyrównania metabolicznego zarówno w okresie prekoncepcyjnym, jak i będąc w ciąży. W praktyce klinicznej ocena tolerancji Phe opiera się na częstych oznaczeniach stężenia tego aminokwasu w powiązaniu z analizą jadłospisu. Zgodnie z danymi z piśmiennictwa autorzy oczekiwali znaczącego wzrostu tolerancji Phe w III trymestrze, gdyż jego brak uważa się za marker tej choroby także u płodu. Analizując wyniki badań pacjentki, zaobserwowano, że w pierwszej i drugiej ciąży tolerancja Phe w III trymestrze i podczas całej ciąży wzrosła odpowiednio o 453 mg (30,2%)/1653 mg (551%) i 200 mg (12,5%)/1560 mg (650%). Wzorzec zmian tolerancji Phe był podobny tylko w drugiej połowie obu ciąż. Niezbędne są dalsze badania nad czynnikami wpływającymi na homeostazę Phe w ciąży u chorych na fenyloketonurię.
    Streszczenie: The maternal phenylketonuria (PKU) syndrome is caused by high phenylalanine (Phe) level during pregnancy. Dietary treatment to control Phe concentration (low-Phe diet) can prevent sequelae like intellectual disability, microcephaly and birth defects. In this study, 2 singleton pregnancies resulting in healthy offspring in one woman with phenylketonuria are reported. A state of metabolic control was sustained both during the preconception period and pregnancy in the course of both pregnancies. In clinical practice, the empirical determination of Phe tolerance relies on frequent assessment of blood Phe concentrations in patients with PKU in relation to Phe intake assessed using food records. In contrast to predictions based on literature data stating that Phe tolerance intensively increases in the third trimester and a low Phe tolerance may indicate fetal PKU, Phe tolerance in both pregnancies showed a low increase in the third trimester and a more noticeable increase during the whole pregnancy: 453 mg (30.2%)/1653 mg (551%) and 200 mg (12.5%)/1560 mg (650%), respectively. Interestingly, the patterns of Phe increase were relatively similar only in the second half of pregnancy. Further research on determinants of Phe tolerance in pregnant women with PKU is needed.

    4/4
    Nr opisu: 0000038186
    Autorzy: Joanna Żółkowska, Konrad Kamil Hozyasz.
    Tytuł pracy: Low increase in phenylalanine tolerance during pregnancies in PKU woman with high prepregnancy BMI and postconceptional initiation of diet : a case report
    Tytuł czasopisma:
    Szczegóły: 2019, Vol. 17, issue 10, p. 763--770
    p-ISSN: 2476-4108
    e-ISSN: 2476-3772
    Charakterystyka formalna: artykuł w czasopiśmie zagranicznym
    Charakterystyka merytoryczna: opis przypadku
    Charakterystyka wg MNiSW: artykuł w czasopiśmie bez IF (wykaz MEiN)
    Język publikacji: ENG
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Praca recenzowana
    Słowa kluczowe ang.: phenylketonuria ; pregnancy care ; phenylalanine
    Uwaga: Kopia dostępna w Sekcji Bibliometrii.
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • WoS CC / ESCI

    http://journals.ssu.ac.ir/ijrmnew/article-1-1699-en.html
    DOI: 10.18502/ijrm.v17i10.5302
    Streszczenie: Background: Women with untreated phenylketonuria (PKU) are at an increased risk to have offspring with multiple abnormalities due to teratogenic effects of hyperphenylalaninaemia. Treatment goals include blood phenylalanine concentrations between 120 and 360 ľmol/L, however, there are limited pieces of evidence for the practical management of pregnant PKU patient and prediction of phenylalanine tolerance changes during a course of pregnancy. Case: We report the case of a mother with classical PKU (p.R408W/p.R408W) and the course of her two pregnancies with low phenylalanine tolerance increase (347mg and 227mg) despite the rewarding collaboration with a nutritionist. Conclusion: This case report does not confirm the observation that a very low phenylalanine tolerance increase in pregnancy of PKU patient is a marker of coexisting PKU-affection in fetus.

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka AB